Smith und Magenis beschrieben in den 1980er Jahren erstmals das Smith-Magenis-Syndrom. Auch wenn das Syndrom mittlerweile genauer erforscht ist, gibt es noch keine gesicherten Erkenntnisse über die durchschnittliche Lebenserwartung von betroffenen Personen.
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Ungewisse Lebensdauer bei SMS-Syndrom
Kurzsichtigkeit bei S-M-S Kindern: Wann eine Brille notwendig ist (Foto: AdobeStock – amixstudio 549433424)
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die viele unklare Aspekte aufweist, darunter auch die Lebenserwartung der betroffenen Patienten. Obwohl einige Fallstudien durchgeführt wurden, gibt es immer noch viele Unklarheiten darüber, wie sich die Erkrankung im Laufe des Lebens entwickeln kann und welche Auswirkungen sie auf die Lebenserwartung hat.
Prognose für Patienten mit Unklarem SMS Syndrom
Wenn die Ohren von Kindern tiefer sitzen als üblich, kann dies auf eine angeborene Fehlbildung wie das Goldenhar-Syndrom hinweisen. (Foto: AdobeStock – Racle Fotodesign 101798157)
Trotz der Fortschritte in der medizinischen Forschung bleibt die Lebenserwartung von Patienten mit dem SMS-Syndrom ungewiss. Es gibt keine genauen Daten, und jeder Fall ist individuell. Die Schwere der Symptome ist ein wichtiger Faktor, der die Lebenserwartung beeinflusst. Einige Patienten können ein hohes Alter erreichen, während andere früh versterben.
Das SMS-Syndrom kann zu schwerwiegenden Schäden an verschiedenen Organen führen, was die Aussichten auf eine hohe Lebenserwartung beeinträchtigen kann. Die Schwere der Symptome und die betroffenen Organe können jedoch von Patient zu Patient unterschiedlich sein, sodass es schwierig ist, genaue Vorhersagen zu treffen. Bei Patienten mit einem milderen Verlauf und einer angemessenen Behandlung können jedoch bessere Ergebnisse erzielt werden. Es ist wichtig, dass SMS-Syndrom-Patienten regelmäßig von Ärzten überwacht werden, um ihre Gesundheit und Lebensqualität zu erhalten.
Personen, die an SMS und einem Herzfehler leiden, können im Laufe der Zeit eine Überlastung des Herzens erfahren. Diese Überlastung kann dazu führen, dass das Herz nicht mehr in der Lage ist, den Körper ausreichend mit Blut und Sauerstoff zu versorgen, was wiederum zu weiteren gesundheitlichen Komplikationen führen kann. Eine Behandlung durch einen spezialisierten Kardiologen ist daher notwendig, um die Symptome zu lindern und weitere Komplikationen zu vermeiden.
Eine geeignete Therapie kann Personen, die an SMS leiden und hauptsächlich unter Kommunikationsproblemen leiden, wirksam helfen. Das Syndrom beeinträchtigt die körperliche Gesundheit des Betroffenen normalerweise nicht, daher ist die Lebenserwartung normalerweise nicht beeinträchtigt. Es ist jedoch unerlässlich, dass angemessene therapeutische Interventionen eingesetzt werden, um den Betroffenen zu helfen, ihre Sprachbarrieren zu überwinden.
Kurzübersicht: Das Smith-Magenis-Syndrom
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine breite Palette von Symptomen gekennzeichnet ist. Dazu zählen unter anderem Schlafprobleme, Entwicklungsverzögerungen im Bereich der Motorik, Geist und Sprache sowie Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität oder Aggression.
Es gibt Menschen, die sowohl unter ernsthaften organischen Erkrankungen als auch unter selbstverletzendem Verhalten leiden. Manche zeigen Verhaltensweisen wie das Schlagen des Kopfes gegen Wände oder das Herausreißen von Finger- und Zehennägeln. Besonders auffällig ist, dass diese Personen oft ein stark reduziertes Schmerzempfinden aufweisen.
Die Hintergründe von SMS
Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der es bislang nicht möglich ist, die Lebenserwartung von Betroffenen präzise zu bestimmen. Ebenso bleibt die Ursache für das Syndrom unbekannt, da es sich um eine spontane Mutation handelt, die nicht durch äußere Faktoren beeinflusst werden kann.
Das SMS-Syndrom ist eine genetische Anomalie, bei der ein kleines Stück des linken Arms des 17. Chromosoms aufgrund einer spontanen Mikrodeletion fehlt. Dieses Fehlen von Genen, einschließlich des RAI1-Gens, ist die Ursache für die Entstehung der Erkrankung bei betroffenen Personen.
Bei der „Deletion 17p11.2“ handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem ein Abschnitt des Chromosoms 17 fehlt. Die Auswirkungen auf den Betroffenen sind abhängig von der Anzahl der fehlenden Gene. Obwohl Forscher vermuten, dass die Größe des fehlenden Teils des Chromosoms mit der Schwere der Symptome zusammenhängt, gibt es bislang keine endgültigen Beweise.
Neueste Erkenntnisse zeigen, dass das RAI1-Syndrom nicht immer durch fehlende Chromosomenbereiche ausgelöst wird, sondern auch durch Mutationen im RAI1-Gen verursacht werden kann. Diese Mutationen führen oft zu einer Einschränkung oder einem Mangel an RAI1-Protein. Trotz fortlaufender Forschung ist jedoch noch immer unklar, welche Funktion dieses Protein im Körper hat.
Wie stark ist das Smith-Magenis-Syndrom beeinflussbar?
Das Syndrom entsteht durch genetische Fehlbildungen, die schon vor der Geburt stattfinden. Diese Anomalien sind spontan und können nicht durch das Verhalten der schwangeren Frau verhindert werden. Weder Ernährung noch Lebensstil können das Risiko für das Syndrom reduzieren oder verhindern.
Genetische Fehlbildungen sind nicht zwangsläufig vererbbar. Obwohl sie bei den Eltern auftreten können, kann es sein, dass sie bei ihren Kindern nicht auftreten oder dass das 17. Chromosom des Kindes nicht betroffen ist und daher keine Symptome verursacht.
Verschiedene Auswirkungen von genetischen Fehlbildungen
Auffälliges Verhalten von Kindern ist oft der Auslöser für Eltern, einen Arzt aufzusuchen, bevor motorische, sprachliche oder geistige Defizite bemerkt werden. Doch trotz des Verdachts auf mögliche genetische Ursachen, werden solche Untersuchungen oft vermieden, was zu Fehldiagnosen führen kann.
Obwohl Prader-Willi-Syndrom und ADHS in der Diagnose häufiger festgestellt werden, sind sie in einigen Fällen falsch. Dies könnte dazu führen, dass in Deutschland nur rund 3% der rechnerisch möglichen 3.200 Fälle von SMS erkannt wurden.
Charakteristische Merkmale bei der Diagnosestellung
- geringer IQ Zwischen 20 und 78,
- Lernbehinderungen,
- Entwicklungsverzögerungen,
- auffälliges Verhalten (autismusähnlich),
- tiefe, Heisere Stimme,
- flaches Mittelgesicht,
- kurze Statur,
- hervortretender Unterkiefer,
- häufige Ohrenentzündungen,
- Kurzsichtigkeit und Andere Sehfehler,
- Netzhautablösung,
- Herzfehler,
- Probleme mit Nieren, Blase und Harnleiter,
- Muskelschwäche,
- Skoliose,
- verminderte Schmerzempfindlichkeit,
- Hang Zur Selbstverletzung,
- Sprachschwierigkeiten
Video: Smith-Magenis-Syndrom: Wie wir unseren Alltag meistern
Maßnahmen zur Linderung von SMS-Symptomen
Für Eltern ist es oft sehr schwer, wenn bei ihrem Kind das Smith-Magenis-Syndrom diagnostiziert wird. Die Bestätigung einer schweren Entwicklungsstörung kann wie ein Schlag sein. Eltern machen sich jetzt oft Sorgen um die Lebenserwartung ihres Kindes, aber es ist schwierig, hierzu eine verlässliche Aussage zu machen. Um ihrem Kind und ihrer Familie zu helfen, ist es jetzt wichtig, eine geeignete Behandlung zu finden und eine gute Unterstützung zu bekommen.
In der Regel gibt es keine Heilung für das Syndrom, aber es ist möglich, die Symptome, die in unterschiedlicher Ausprägung auftreten können, zu behandeln. Manche Patienten benötigen eine intensive Betreuung rund um die Uhr, während andere nur gelegentliche Hilfe benötigen, um ihren Alltag zu bewältigen. Ein geeigneter Behandlungsplan erfordert die Zusammenarbeit von Experten aus verschiedenen Bereichen.
- Logopäden,
- Ergotherapeuten,
- Augenärzte,
- Physiotherapeuten,
- Kardiologen,
- Psychologen,
- Urologen
Wenn Menschen unter Kommunikationsproblemen aufgrund von SMS leiden, kann das Erlernen der Gebärdensprache ihnen helfen, sich besser zu verständigen. Es ist wichtig, dass das Fachteam eng zusammenarbeitet, um die verschiedenen Therapiemaßnahmen aufeinander abzustimmen und die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen. Auch die Betreuungspersonen spielen eine wichtige Rolle bei der Unterstützung des Patienten im Alltag. Sie sollten nicht vergessen werden und möglicherweise selbst psychologische Unterstützung erhalten, um ihre Aufgaben erfolgreich zu bewältigen.
In der Therapie von psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie werden häufig Medikamente eingesetzt, um die Symptome zu lindern. Dabei kann Risperdal helfen, das selbstverletzende Verhalten bei Betroffenen zu reduzieren. Jedoch ist es oft schwierig, bestimmte Symptome vollständig zu beseitigen, wie zum Beispiel Schlafprobleme, die durch die Einnahme von Melatonin nur teilweise gemildert werden können.
Es ist noch unklar, ob eine gezielte Behandlung körperlicher Symptome und Beschwerden die Lebenserwartung von SMS-Syndrom-Patienten positiv beeinflussen kann. Es gibt aufgrund der geringen Fallzahlen nur begrenzte Daten, daher sind umfangreiche Untersuchungen notwendig, um diese Frage zu klären.
