Aufgrund einer Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17 leiden Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom an einer schweren Erbkrankheit. Diese genetische Störung führt zu Entwicklungsverzögerungen und einer Vielzahl von körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen, die das Leben der Betroffenen stark beeinflussen.
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Smith-Magenis-Syndrom: Innovative Behandlungsmöglichkeiten für eine seltene genetische Krankheit
Eine fehlende genetische Information aufgrund einer Mikrodeletion am 17. Chromosom führt zur Entstehung des seltenen Smith-Magenis-Syndroms. Während die Erkrankung nur bei etwa einer von 25.000 Geburten auftritt und es in den deutschsprachigen Ländern nur wenige Fallbeschreibungen gibt, ist sicher, dass das Geschlecht des Kindes für die Ausprägung des Syndroms unerheblich ist.
Smith-Magenis-Syndrom: Was führt zu dieser seltenen genetischen Erkrankung?
Ann Smith und Ellen Magenis, zwei renommierte Forscherinnen im Bereich der Genetik, entdeckten in den 1980er Jahren das Smith-Magenis-Syndrom und gaben ihm seinen Namen. Ihre Forschung ergab, dass eine Mikrodeletion des Chromosoms Nr. 17 die Ursache für diese seltene Erkrankung ist.
Eine Mikrodeletion kann dazu führen, dass bestimmte Körpermerkmale eines ungeborenen Kindes nicht richtig ausgebildet werden, was seine gesamte Entwicklung beeinträchtigt. Die Schwere der Symptome hängt von der individuellen Ausprägung der Deletion ab, da unterschiedliche Mengen des betroffenen Chromosoms fehlen können. Das Fehlen des RAI1-Gens gilt als Hauptursache für die Entwicklungsstörungen, aber auch andere Gene können betroffen sein.
Das Fehlen von bestimmten Genen könnte die Ursache für die unterschiedlichen Symptome des Smith-Magenis-Syndroms sein, so die Vermutung von Medizinern. Obwohl umfangreiche wissenschaftliche Untersuchungen durchgeführt wurden, sind bislang keine konkreten Ergebnisse erzielt worden. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass weder Umwelteinflüsse noch das Verhalten der Mutter in der Schwangerschaft als Auslöser der seltenen Erbkrankheit in Frage kommen.
Smith-Magenis-Syndrom: Video zum internationalen Tag am 17.11.
Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine spontane Chromosomenmutation bei den Kindern verursacht wird, die zufällig auftritt und nicht von den Eltern beeinflusst werden kann. Diese Mutation kann vor der Befruchtung des Eies sowohl bei der Mutter als auch beim Vater auftreten. Trotzdem kann es vorkommen, dass Kinder von betroffenen Eltern gesund sind und keine Symptome des Syndroms aufweisen.
Die häufigsten Symptome von Krankheiten
Die Symptome einer bestimmten Erkrankung sind erkrankungsspezifisch und zeigen sich bei betroffenen Kindern regelmäßig in Entwicklungsstörungen, die von mäßiger bis schwerer Ausprägung reichen. Dabei ist die Sprachentwicklung oft betroffen und es können dysmorphologische Merkmale wie Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie und andere Eigenschaften auftreten.
- breite und Kurze Hände,
- tiefliegende Augen,
- bogenförmige Oberlippe,
- nach Unten Weisende Mundwinkel,
- breite Nasenwurzel,
- tiefsitzende Ohren
Es besteht eine Möglichkeit, dass Kurzsichtigkeit auf eine S-M-S Erkrankung hinweist. (Foto: AdobeStock – nicoletaionescu 583343190)
Verhaltensauffälligkeiten wie das Schlagen des Kopfes gegen Wände oder das Beißen von Fingern und Händen sind häufige Symptome bei Kindern mit dem Down-Syndrom. Es kann auch zu einer verminderten Schmerzempfindlichkeit und gestörtem Tag-Nacht-Rhythmus kommen. Weitere mögliche Symptome sind Schlafstörungen, Schallempfindungsstörungen, Skoliose, Minderwuchs, Sehstörungen, Herzfehler, Epilepsie oder Harnblasenprobleme.
Erkennungsmerkmale des Smith-Magenis-Syndroms verstehen
Bei der Diagnose des Smith-Magenis-Syndroms treten oft Schwierigkeiten auf, da die Symptome nicht eindeutig sind und für andere Erkrankungen typisch sein können. Fehldiagnosen sind daher nicht selten, insbesondere weil das Smith-Magenis-Syndrom manchmal mit dem Prader-Willi-Syndrom verwechselt wird, das ähnliche klinische Merkmale aufweist.
Es könnte sich um diese Erkrankung handeln, wenn die Augen des Kindes tieferliegen. (Foto: AdobeStock – irena_geo 429277152)
Um eine Diagnose zu stellen, kann eine genetische Untersuchung mit einem FISH-Test durchgeführt werden. Dazu benötigt man einige Blutzellen des Patienten, die auf das Vorhandensein eines bestimmten Chromosomenabschnitts untersucht werden.
Die Diagnose des Smith-Magenis-Syndroms ist nur durch genetische Tests möglich, aber nicht immer eindeutig. Dies führt dazu, dass Ärzte davon ausgehen, dass die tatsächliche Anzahl der Erkrankten höher ist als die offiziell gemeldete Zahl. Es ist möglich, dass viele Kinder in der Vergangenheit nicht auf SMS getestet wurden und deshalb fälschlicherweise mit anderen Krankheiten diagnostiziert wurden.
Viele Kinder, die an ADHS leiden, erhalten eine Diagnose, die sich später als fehlerhaft herausstellen kann. Dies kann insbesondere dann vorkommen, wenn die Diagnose aufgrund von Beobachtungen oder subjektiven Bewertungen erfolgt, anstatt auf objektive Tests zurückzugreifen. Wenn betroffene Kinder keine Verbesserung ihrer Symptome erfahren, kann dies dazu führen, dass eine genauere Diagnose erforderlich ist, um die beste Behandlungsmöglichkeit zu finden.
Smith-Magenis-Syndrom: Neue Wege in der Therapieentwicklung?
Obwohl das Smith-Magenis-Syndrom als unheilbar gilt, gibt es mittlerweile viele Fallbeispiele, die die Symptome und Auswirkungen dieser Erkrankung aufzeigen. Der Krankheitsverlauf variiert je nach Ausprägung der Erkrankung und kann individuell sehr unterschiedlich verlaufen.
Eine frühzeitige Diagnose und gezielte Therapieansätze sind unerlässlich bei der Behandlung des Smith-Magenis-Syndroms. Die geistigen und psychischen Beeinträchtigungen, mit denen die Patienten leben müssen, können zu Komplikationen führen, insbesondere wenn die Erkrankung innerhalb einer Familie gehäuft auftritt.
Was hat sich bei der Behandlung von SMS geändert?
Falls Eltern den Verdacht haben, dass ihre Kinder am Smith-Magenis-Syndrom erkrankt sind, sollten sie umgehend den Kinderarzt aufsuchen. Die Diagnose kann jedoch auch bereits kurz nach der Geburt gestellt werden, wenn zum Beispiel eine Gaumenspalte vorliegt. Es ist zu beachten, dass das Syndrom unterschiedliche Ursachen und Ausprägungen haben kann.
Die gegenwärtige Behandlung von Erkrankungen, die von verschiedenen Symptomen begleitet werden, zielt in erster Linie auf die Besserung dieser Symptome ab. Sehstörungen können durch operative Eingriffe verbessert werden, Entwicklungsverzögerungen der Sprache und motorischen Fähigkeiten werden häufig durch Logopädie und Ergotherapie behandelt. Physiotherapeutische Maßnahmen können eine ergänzende Rolle bei der Therapie spielen.
Schwere Herzfehler bedürfen meist einer operativen Behandlung, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Personen mit einem starken Hang zur Selbstverletzung müssen oft in einer geschlossenen Klinik behandelt werden, um eine angemessene Unterstützung und Therapie zu erhalten.
Es ist äußerst wichtig, dass Menschen mit Hörbehinderungen und ihre Familien Zugang zu Kommunikationstrainings haben, die auch das Erlernen der Gebärdensprache einschließen. Durch den Austausch von Erfahrungen und Ratschlägen in Selbsthilfevereinen können Kinder und Familien wertvolle Kontakte knüpfen und Unterstützung und Ermutigung finden, um besser mit den Herausforderungen umzugehen, die mit einer Hörbehinderung einhergehen.
Die Symptome und Beschwerden können durch die Anwendung von verschiedenen Maßnahmen sowie durch die Gabe von Medikamenten gelindert werden. Eine lebenslange Behandlung ist jedoch notwendig, um eine kontinuierliche Linderung zu gewährleisten.
Eine Herausforderung bei der Therapie von kleinen Kindern besteht oft darin, dass sie den Sinn der Behandlung nicht verstehen und dementsprechend nicht bereit sind, mitzuarbeiten. Auch die Gabe von Medikamenten kann ein Problem darstellen, insbesondere wenn der Patient allergisch auf diese reagiert.
Sollte jemand unter Schlafproblemen leiden, kann Melatonin eine wirksame Behandlungsoption sein. Allerdings kann es vorkommen, dass der Körper das Hormon nicht toleriert. In diesem Fall sollte eine individuelle Anpassung der Dosierung erfolgen, um die unerwünschten Wirkungen zu minimieren. Langfristige Einnahme von Schlafmitteln ist jedoch nur in extremen Fällen angezeigt.
Revolutionäre SMS-basierte Therapie in Entwicklung?
Die Gentherapie hat in der medizinischen Forschung enorme Fortschritte gemacht und ermöglicht es in vielen Fällen, genetische Erkrankungen erfolgreich zu behandeln. Bei der SMS-Krankheit ist jedoch eine Veränderung des Genpools derzeit nicht machbar, was zu einer Suche nach alternativen Behandlungsoptionen führt.
Ein wesentliches Problem bei dieser Erkrankung ist, dass die Ursache der Chromosomenmutation nicht eindeutig festgestellt werden kann. Es gibt keine erkennbaren äußeren Einflüsse, die das Auftreten der Mikrodeletion erklären könnten. Es ist daher nicht möglich, diese Mutation zu verhindern. Sobald sie aufgetreten ist, kann sie nicht rückgängig gemacht werden. Die fehlenden genetischen Informationen auf dem kurzen Arm des Chromosoms können nicht ersetzt werden. Ob und wann es eine wirksame Therapie für diese Erkrankung geben wird, ist derzeit unklar.
